ヒトゲノムで未解明だった10％のデータがアフリカ系のDNAから見つかる

ヒトの遺伝情報が収められたヒトゲノムの研究が進んでおり、「標準的な配列」とされるリファレンス配列の最新のデータセット「GRCh38」が2013年12月に公表されていますが、この中でもまだ多くの部分は未解明のまま残されています。ジョン・ホプキンス大学の研究者らによる研究チームは、アフリカにルーツを持つ910人のゲノムを解析し、全体の10％に相当するこれまで未解明だった部分の解明に成功したと発表しました。

Assembly of a pan-genome from deep sequencing of 910 humans of African descent | Nature Genetics
https://www.nature.com/articles/s41588-018-0273-y

DNA data from Africans reveals sequences that we’d missed | Ars Technica
https://arstechnica.com/science/2018/11/our-human-reference-genome-is-missing-a-lot-of-material/

ヒトゲノムのレファレンス配列を得る際、これまでは数名程度のゲノムから得られたデータが用いられていただけであり、GRCh38の大部分はたった1人のDNAをもとに作られていたとのこと。この状態で「レファレンス」と呼ぶかどうかについてはさまざまな見方が存在しており、多くの研究者がさらに広範囲なゲノム情報をもとに作られたレファレンス配列の研究に従事しています。
https://i.gzn.jp/img/2018/11/26/missing-dna-found-from-african-root/10_m.png

その中でも特に重要とされるのが、さまざまな人種のグループを横断したデータにもとづくレファレンス配列の解明であり、今回発表された研究ではその一環としてアフリカ系のゲノム解析が進められてきたそうです。対象とされたのは上記の通りアフリカにルーツを持つ人々ですが、これは必ずしもアフリカに住む人だけというわけではなく、アメリカやアジア、ヨーロッパなどの地域に住む人々も含まれているとのこと。

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https://i.gzn.jp/img/2018/11/26/missing-dna-found-from-african-root/01_m.png

https://i.gzn.jp/img/2018/11/26/missing-dna-found-from-african-root/02_m.png

GIGAZINE
https://gigazine.net/news/20181126-missing-dna-found-from-african-root/