知的障害「ＡＴＲ－Ｘ症候群」治療薬の候補を発見 男性だけが発症する国の指定難病

東北大大学院薬学研究科、岐阜薬科大、京都大大学院医学研究科らの研究グループは２２日、重度の知的障害「ＡＴＲ－Ｘ症候群」の治療薬の候補を発見したと発表した。

　同症候群は、男性だけが発症する国の指定難病の一つで、
▽言葉を話せない
▽運動発達の遅れ
▽骨格異常
▽嘔吐（おうと）や便秘を繰り返すなど消化器官の異常
－－などの特徴がある。

これまでに治療薬はなく、日本では約１００人が診断され、年間約１０人が発症している。

　同症候群では、Ｘ染色体上のＡＴＲＸ遺伝子の変異で、ＤＮＡの構造体と結合して遺伝子の発現を調節するタンパク質の機能が低下する。

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画像：知的障害の新たな治療薬候補について説明する東北大大学院の福永浩司教授
https://cdn.mainichi.jp/vol1/2018/05/23/20180523k0000e040210000p/6.jpg

毎日新聞
https://mainichi.jp/articles/20180523/k00/00e/040/211000c