「お酒飲めない」遺伝子タイプ　難病の「再生不良性貧血」の一因だった

血液をうまく作れず貧血を起こしたり、出血が止まりにくくなったりする病気で、これまで原因が見逃されてきた可能性がある。

　再生不良性貧血の多くは、免疫細胞が血液をつくる細胞を誤って攻撃してしまう自己免疫疾患とみられ、後天的に発症する。
一方、生まれながらに発症するケースもあり、原因となる遺伝子が分からない患者もいた。

　研究チームは、原因不明とされてきた患者の全ての遺伝子を解析した。
すると複数の患者で、人体に有害なホルムアルデヒドという物質を分解する酵素「ADH5」をつくる遺伝子と、
「ALDH2」という遺伝子が変異しているケースがあることがわかった。

　ALDH2は飲酒後、体内でアルコールからできるアセトアルデヒドという物質を分解する酵素をつくる遺伝子で、
日本人を含む東アジア人の半数に変異があるとされる。
この変異があると酒が飲めなかったり、飲酒時に顔が赤くなったりすることが知られ、体質を調べる遺伝子検査も普及している。

https://www.asahi.com/sp/articles/ASNC25JDVNC2PLBJ003.html